Клінічний опис та значення
Автофагічні вакуолі — це аномальні мембранозв'язані компартменти, які накопичуються всередині м'язових або нервових клітин, коли нормальний процес переробки (автофагія) порушується. У здорових клітинах автофагія захоплює пошкоджені білки та органели у двомембранні везикули, які зливаються з лізосомами для деградації; коли цей шлях блокується, ці вакуолі накопичуються і стають видимими під мікроскопом. Клінічно ця ознака найчастіше описується в біоптатах м'язів пацієнтів з автофагічними вакуолярними міопатіями, де вона спричиняє прогресуючу м'язову слабкість, непереносимість фізичних навантажень, а іноді й ураження серця або дихальної системи. Вакуолі можуть містити неперетравлені клітинні залишки, глікоген або інші матеріали, що відображає конкретний генетичний дефект. Їхня наявність є ключовою діагностичною підказкою, яка вказує на розлади лізосомальної функції або мембранного транспорту, а не на звичайну м'язову дегенерацію.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)