PDK3 — піруватдегідрогеназна кіназа 3

Ген PDK3 кодує піруватдегідрогеназну кіназу 3, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. PDK3 допомагає регулювати піруватдегідрогеназний комплекс (PDC), фосфорилюючи та інгібуючи його, що контролює перетворення пірувату в ацетил-КоА. Таким чином він регулює баланс між гліколізом та окислювальним фосфорилюванням, дозволяючи клітинам адаптуватися до різних енергетичних потреб. Цей процес важливий для виробництва енергії та метаболічної гнучкості в таких тканинах, як м'язи та серце.

Патогенні варіанти в гені PDK3 можуть порушити регуляцію піруватдегідрогеназного комплексу та спричинити дефіцит піруватдегідрогеназної кінази, метаболічний розлад. Коли PDK3 не працює належним чином, PDC може залишатися надмірно активним або його регуляція втрачається, що призводить до лактатного ацидозу та неврологічних проблем. Це може впливати на мозок, м'язи та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та непереносимість фізичних навантажень.