Біологічна функція та патогенез
Ген MTM1 кодує міотубуларин 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Міотубуларин 1 допомагає видаляти фосфатні групи з певних ліпідів, зокрема фосфатидилінозитол-3-фосфату, діючи як ліпідфосфатаза. Завдяки цьому він регулює розмір і кількість ендосом, а також контролює внутрішньоклітинну сигналізацію та мембранний транспорт. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування клітин скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в гені MTM1 порушують ліпідфосфатазну активність міотубуларину 1 і спричиняють X-зчеплену міотубулярну міопатію, тяжкий вроджений м'язовий розлад. Коли міотубуларин 1 не працює належним чином, порушується ендосомний транспорт і сигналізація, що призводить до аномальної структури та функції м'язових клітин. Це може вражати скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як виражена м'язова слабкість, гіпотонія та дихальні труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
X-зчеплена центронуклеарна міопатія ORPHA:596Спадкова мутація
-
Роль у фенотипі
