Біологічна функція та патогенез
Ген BHLHA9 кодує транскрипційний фактор з родини basic helix-loop-helix (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, діляться та спеціалізуються під час розвитку. Цей процес важливий для нормального формування кінцівок та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені BHLHA9 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють вади розвитку кінцівок, такі як розщеплення кисті/стопи з дефіцитом довгих кісток (SHFLD) та комплекс Голлопа-Вольфганга, які є рідкісними генетичними захворюваннями. Коли білок BHLHA9 не працює належним чином, розвиток кісток і пальців порушується, що може впливати на кисті, стопи та довгі кістки, призводячи до відсутності або зрощення пальців рук і ніг, а також недорозвинення довгих кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Комплекс Голлопа-Вольфганга ORPHA:1986Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
-
Major susceptibility factor in
