SLC19A2 — Розчинний носій родини 19, член 2

Ген SLC19A2 кодує білок-транспортер тіаміну, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи підшлункову залозу, кістковий мозок і внутрішнє вухо. Цей білок допомагає транспортувати тіамін (вітамін B1) у клітини, процес, необхідний для вуглеводного обміну та виробництва енергії. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належну функцію та виживання. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування підшлункової залози, клітин крові та слуху.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC19A2 порушують транспорт тіаміну та спричиняють синдром тіамін-чутливої мегалобластної анемії (TRMA), рідкісний спадковий розлад. Коли транспортер тіаміну не працює належним чином, клітини відчувають дефіцит тіаміну, що призводить до порушення виробництва енергії та пошкодження клітин, що може впливати на кров, підшлункову залозу та внутрішнє вухо і спричиняти такі проблеми, як мегалобластна анемія, цукровий діабет і сенсоневральна приглухуватість.