STT3A — STT3 олігосахарилтрансферазний комплекс каталітична субодиниця A

Ген STT3A кодує каталітичну субодиницю олігосахарилтрансферазного (OST) комплексу, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок допомагає переносити цукрові ланцюги на новостворені білки — процес, який називається N-зв'язаним глікозилюванням. Завдяки цьому білки можуть правильно згортатися та функціонувати. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи нервову систему та імунну систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STT3A порушують N-зв'язане глікозилювання та спричиняють STT3A-вроджений розлад глікозилювання (STT3A-CDG) — рідкісний метаболічний розлад. Коли OST-комплекс не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та захворювання печінки.