Головна › Гени › SETX — сенатаксин
HGNC: SETX

SETX — сенатаксин

International Name (EN): senataxin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SETX кодує сенатаксин, фермент геліказу, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Сенатаксин допомагає розкручувати гібриди РНК-ДНК (R-петлі) під час транскрипції та бере участь у репарації ДНК і процесингу РНК. Розв'язуючи ці структури, він підтримує стабільність геному та забезпечує правильну експресію генів. Цей процес важливий для нормальної роботи нервових клітин і мотонейронів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SETX порушують функцію сенатаксину та спричиняють атаксію з окуломоторною апраксією типу 2 (AOA2), прогресуючий неврологічний розлад. Коли сенатаксин не працює належним чином, накопичується пошкодження ДНК і порушується процесинг РНК, що може впливати на мозочок, периферичні нерви та інші системи, викликаючи такі проблеми, як погана координація, аномалії рухів очей і м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →