Біологічна функція та патогенез
Ген FGF14 кодує фактор росту фібробластів 14, білок, що знаходиться переважно в нервовій системі, зокрема в початковому сегменті аксона нейронів. FGF14 допомагає регулювати збудливість нейронів, взаємодіючи з потенціал-залежними натрієвими каналами та модулюючи їхню функцію. Таким чином він контролює ініціацію та поширення потенціалів дії, які необхідні для нормальної роботи мозку та координації. Цей процес важливий для моторного контролю, когнітивних функцій та загального неврологічного здоров'я.
Патогенні варіанти в одній копії гена FGF14 порушують нормальну функцію білка та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 27 типу (SCA27), прогресуючий неврологічний розлад. Коли FGF14 не працює належним чином, регуляція натрієвих каналів порушується, що призводить до аномальної збудливості нейронів. Це може впливати на мозочок та інші ділянки мозку, викликаючи такі проблеми, як некоординовані рухи (атаксія), тремор та когнітивні труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спиноцеребелярна атаксія 27B ORPHA:675216Спадкова мутація
-
Спиноцеребелярна атаксія типу 27A ORPHA:98764Спадкова мутація
