Біологічна функція та патогенез
Ген CHRNB2 кодує бета-2 субодиницю нікотинового ацетилхолінового рецептора, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Ця субодиниця з'єднується з іншими субодиницями, утворюючи рецепторний канал, який відкривається у відповідь на ацетилхолін, дозволяючи іонам надходити в клітину та передавати сигнали між нейронами. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять і контроль м'язів.
Патогенні варіанти в гені CHRNB2 можуть порушувати функцію нікотинових рецепторів і спричиняти автосомно-домінантну нічну лобову епілепсію, неврологічний розлад. Коли бета-2 субодиниця дефектна, сигналізація рецептора порушується, що може впливати на мозок і викликати судоми, особливо під час сну.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
