Біологічна функція та патогенез
Ген CABP4 кодує кальцій-зв'язувальний білок 4 (CaBP4), який знаходиться переважно в сітківці, зокрема у фоторецепторних клітинах. CaBP4 допомагає регулювати кальцієву сигналізацію, зв'язуючись з іонами кальцію та модулюючи активність потенціал-залежних кальцієвих каналів, які контролюють вивільнення нейромедіаторів. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам ефективно передавати зорові сигнали та адаптуватися до різних умов освітлення. Цей процес важливий для нормального зору та функції сітківки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CABP4 порушують кальцієву сигналізацію у фоторецепторах і спричиняють вроджену стаціонарну нічну сліпоту типу 2A (CSNB2A), розлад сітківки. Коли CaBP4 не працює належним чином, передача зорових сигналів від фоторецепторів порушується, що може впливати на сітківку та спричиняти такі проблеми, як труднощі з баченням при слабкому освітленні, нічна сліпота та зниження гостроти зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
