Біологічна функція та патогенез
Ген KCNT1 кодує білок калієвого каналу, який називається KCNT1 (також відомий як Slack), що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію з нейронів, що важливо для відновлення електричної активності цих клітин після їх збудження. Таким чином, він регулює збудливість нейронів і підтримує нормальну роботу мозку, включаючи генерацію електричних сигналів і запобігання надмірному збудженню. Цей процес важливий для правильного розвитку мозку та нормальної неврологічної функції.
Патогенні варіанти в одній копії гена KCNT1 (автосомно-домінантне успадкування) призводять до гіперактивності калієвих каналів, що порушує нормальну передачу сигналів у нейронах і спричиняє епілепсії, пов'язані з KCNT1, — групу тяжких неврологічних розладів. Коли канал KCNT1 стає гіперактивним, це викликає аномальне збудження нейронів, що призводить до судом, які часто починаються в дитинстві. Ці стани можуть вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та різні типи судом, включаючи епілепсію дитинства з мігруючими фокальними нападами (EIMFS) та інші ранні епілептичні енцефалопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами ORPHA:293181Спадкова мутація
