Біологічна функція та патогенез
Ген CRH кодує кортикотропін-рилізинг гормон (CRH) — пептидний гормон, який виробляється переважно в гіпоталамусі та діє на гіпофіз. CRH допомагає регулювати реакцію організму на стрес, стимулюючи вивільнення адренокортикотропного гормону (АКТГ), який, у свою чергу, контролює вироблення кортизолу. Цей процес важливий для підтримки енергетичного балансу, імунної функції та реакції організму на фізичний або емоційний стрес.
Патогенні варіанти в гені CRH можуть порушувати реакцію на стрес і спричиняти рідкісні розлади гіпоталамо-гіпофізарно-надниркової системи. Коли CRH не працює належним чином, регуляція АКТГ і кортизолу порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як втома, низький кров'яний тиск і метаболічні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація