Біологічна функція та патогенез
Ген TNNT3 кодує тропонін Т3, білок, що знаходиться переважно в швидких скелетних м'язових волокнах. Тропонін Т3 є частиною тропонінового комплексу, розташованого на тонких філаментах м'язових клітин, і він допомагає регулювати скорочення м'язів, контролюючи взаємодію між актином і міозином у відповідь на сигнали кальцію. Завдяки цьому він дозволяє м'язам скорочуватися швидко й потужно, що важливо для рухів, які потребують швидкості та сили.
Патогенні варіанти в гені TNNT3 можуть порушити функцію тропонінового комплексу та спричинити дистальну артрогрипозу типу 1 та інші вроджені міопатії, які є захворюваннями, що впливають на рух м'язів. Коли тропонін Т3 не працює належним чином, скорочення м'язів порушується, що призводить до скутості та зниження рухливості, які можуть вражати кінцівки та викликати такі проблеми, як контрактури суглобів і м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дистальний артрогрипоз типу 1 ORPHA:1146Спадкова мутація
-
Синдром Шелдона-Холла ORPHA:1147Спадкова мутація
