Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія дистальних фаланг пальців кисті — це скелетна аномалія, при якій кінчики пальців (дистальні фаланги) або повністю відсутні (аплазія), або ненормально малі та недорозвинені (гіпоплазія). Цей стан зазвичай проявляється короткими, тупими кінчиками пальців, маленькими або відсутніми нігтями та зниженою здатністю виконувати дрібні рухи. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що впливає на розвиток кісток і хрящів. Основний механізм полягає в порушенні ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку, часто через мутації в генах, що регулюють формування кінцівок і ріст скелета. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографією кисті, яка показує відсутні або гіпопластичні дистальні фаланги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)