SLC34A2 — Розчинний носій сімейства 34, член 2

SLC34A2 кодує натрій-залежний транспортер фосфату, який називається NaPi-IIb і знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин тонкого кишечника, легень та інших тканин. Цей транспортер допомагає переміщати іони фосфату ззовні в клітини, поєднуючи захоплення фосфату з транспортом натрію. Завдяки цьому він дозволяє організму засвоювати фосфат з їжі та підтримувати нормальний рівень фосфату в крові, що важливо для мінералізації кісток, енергетичного обміну та багатьох клітинних процесів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC34A2 порушують транспорт фосфату та спричиняють легеневий альвеолярний мікролітіаз, рідкісне захворювання легень. Коли транспортер не працює належним чином, кристали фосфату кальцію накопичуються в альвеолах легень, що може впливати на дихання та викликати такі симптоми, як задишка, кашель і прогресуюче пошкодження легень.