Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія верхнього мотонейрона — це структурні зміни в нервових клітинах головного та спинного мозку, які формують кортикоспінальні та кортикобульбарні шляхи, відповідальні за довільні рухи. Ці зміни можуть включати втрату тіл клітин, дегенерацію аксонів, аномальну мієлінізацію або змінену архітектуру дендритів, що часто виявляється за допомогою візуалізації або мікроскопічного дослідження. Клінічно такі аномалії зазвичай призводять до підвищеного м'язового тонусу, посилення глибоких сухожилкових рефлексів та появи патологічних рефлексів, таких як симптом Бабінського. Стан може виникати внаслідок генетичних мутацій, ішемічного ушкодження, нейродегенеративних захворювань або травм і може прогресувати. Він є основною ознакою багатьох неврологічних розладів, включаючи спадкові спастичні параплегії та хвороби мотонейронів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)