Біологічна функція та патогенез
Ген TUBB4A кодує тубулін бета-4A, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він збирається в мікротрубочки, які є структурними компонентами цитоскелету. Тубулін бета-4A допомагає формувати мікротрубочки шляхом полімеризації з альфа-тубуліном, і ці мікротрубочки забезпечують форму, підтримку та шляхи для внутрішньоклітинного транспорту. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи, зокрема для мієлінізації та підтримки нейронів.
Патогенні варіанти в одній копії гена TUBB4A порушують утворення мікротрубочок і спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи гіпомієлінізуючу лейкодистрофію-6 (HLD6) та дистонію типу 4. Коли тубулін бета-4A не працює належним чином, мікротрубочки стають нестабільними, що призводить до порушення вироблення мієліну та дисфункції нейронів, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, рухові порушення та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Первинна дистонія, тип DYT4 ORPHA:98805Спадкова мутація
