Головна › Гени › PPARG — рецептор гамма, активований проліфератором пероксисом
HGNC: PPARG

PPARG — рецептор гамма, активований проліфератором пероксисом

International Name (EN): peroxisome proliferator activated receptor gamma

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PPARG кодує рецептор гамма, активований проліфератором пероксисом, ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі жирових клітин, імунних клітин та інших тканин. PPARG діє як фактор транскрипції, який допомагає контролювати активність багатьох генів, залучених до зберігання жиру, метаболізму глюкози та запалення. Завдяки цьому він дозволяє організму правильно використовувати та зберігати енергію і допомагає регулювати, як клітини реагують на інсулін. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цукру в крові, розвитку жирової тканини та загального метаболічного балансу.

Патогенні варіанти в одній копії гена PPARG можуть порушити функцію рецептора та спричинити сімейну часткову ліподистрофію, пов'язану з PPARG, метаболічний розлад. Коли PPARG не працює належним чином, жирова тканина не може нормально розвиватися та зберігати жир, що може впливати на здатність організму керувати цукром і жирами та спричиняти такі проблеми, як втрата жиру з рук і ніг, високий рівень цукру в крові, високий рівень тригліцеридів та жирова печінка.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →