Біологічна функція та патогенез
Ген LAMB2 кодує білок ламінінову субодиницю бета 2, який знаходиться переважно в базальних мембранах — тонких пластинчастих структурах, що розділяють і підтримують клітини в багатьох тканинах. Ламінін бета 2 з'єднується з іншими субодиницями ламініну, утворюючи ламінін-521 і ламінін-211, які допомагають прикріплювати клітини до позаклітинного матриксу та контролювати сигнальні шляхи, що керують ростом, рухом і виживанням клітин. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність базальних мембран і забезпечує правильний розвиток і функціонування тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нирок, очей, м'язів і нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMB2 порушують утворення ламініну-521 і ламініну-211 та спричиняють синдром Пірсона — рідкісне генетичне захворювання. Коли ламінін бета 2 не працює належним чином, базальні мембрани стають нестабільними і не можуть правильно фільтрувати кров, що може вражати нирки, очі та м'язи і спричиняти такі проблеми, як виражена протеїнурія, ниркова недостатність, аномалії очей і м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синаптичний вроджений міастенічний синдром ORPHA:98915Спадкова мутація
-
Синдром Пірсона ORPHA:2670Спадкова мутація
