Клінічний опис та значення
Сферофакія — це рідкісний вроджений стан ока, при якому кришталик має аномально сферичну форму замість нормальної еліптичної. Такий сферичний кришталик зазвичай менший у діаметрі та може бути товщим, що часто призводить до високої короткозорості та схильності до вивиху кришталика (ектопії кришталика). Стан виникає внаслідок дефектного розвитку циннових зв'язок, які в нормі утримують кришталик і підтримують його форму. Пацієнти можуть відчувати прогресуючу втрату зору, і стан може бути пов'язаний із системними синдромами, такими як синдром Вейля-Маркезані або синдром Марфана. Раннє виявлення та лікування важливі для запобігання ускладнень, таких як глаукома або відшарування сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)