Клінічний опис та значення
Частковий дефект атріовентрикулярного каналу — це вроджена вада серця, при якій центральна частина перегородки серця не повністю зростається під час внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай він включає дефект міжпередсердної перегородки типу ostium primum та розщеплення передньої стулки мітрального клапана, що дозволяє крові аномально перетікати між передсердями та іноді через мітральний клапан. Це призводить до збільшення кровотоку до легень та перевантаження об'ємом правих відділів серця. Симптоми можуть включати задишку, втому, погане годування та рецидивуючі респіраторні інфекції, часто проявляючись у немовлят або дітей раннього віку. Без лікування може прогресувати до легеневої гіпертензії та серцевої недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)