Біологічна функція та патогенез
Ген KRT17 кодує кератин 17, білок проміжних філаментів I типу, який знаходиться переважно в базальному шарі багатошарового епітелію, волосяних фолікулах і сальних залозах. Кератин 17 допомагає формувати цитоскелет, утворюючи пари з кератинами II типу (такими як кератин 6) для створення проміжних філаментів, які забезпечують механічну підтримку та регулюють ріст і диференціацію клітин. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність епітеліальних тканин і сприяє загоєнню ран та циклічному росту волосся. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри, нігтів і волосся.
Патогенні варіанти в одній копії (автосомно-домінантний тип успадкування) гена KRT17 порушують утворення проміжних філаментів і спричиняють пахіоніхію вроджену типу 2 (тип Джексона-Лоулера), рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли кератин 17 не функціонує належним чином, у клітинах накопичуються аномальні агрегати кератину, що призводить до ламкості шкіри та нігтів. Це може вражати шкіру, нігті, волосся та зуби, викликаючи такі проблеми, як потовщення нігтів, болючі мозолі на підошвах і долонях, стеатоцистоми (шкірні кісти) та вроджені зуби.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена пахіоніхія ORPHA:2309Спадкова мутація
-
Себоцистоматоз ORPHA:841Спадкова мутація
