KRT6A — кератин 6A

Ген KRT6A кодує кератин 6A, білок типу II, який знаходиться переважно в базальному шарі епідермісу та в зовнішній оболонці волосяних фолікулів. Кератин 6A утворює пари з кератинами типу I, такими як кератин 16, формуючи проміжні філаменти, що забезпечують механічну підтримку та структурну цілісність епітеліальних клітин. Завдяки цьому він підтримує стійкість шкіри та її придатків, захищаючи їх від фізичного стресу. Цей процес важливий для нормального розвитку шкіри та загоєння ран.

Патогенні варіанти в одній копії гена KRT6A порушують формування мережі кератинових проміжних філаментів і спричиняють пахіоніхію вроджену типу 1, рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли кератин 6A не працює належним чином, цитоскелет стає крихким, що призводить до пошкодження клітин під механічним навантаженням, що може вражати шкіру, нігті та слизові оболонки та спричиняти такі проблеми, як потовщення нігтів, болючі мозолі на підошвах і долонях, а також білі плями в роті.