Біологічна функція та патогенез
Ген KRT16 кодує кератин 16, білок типу I, який знаходиться переважно в цитоплазмі кератиноцитів шкіри, особливо на долонях, підошвах та інших ділянках, що зазнають механічного навантаження. Кератин 16 утворює пару з кератином 6, формуючи проміжні філаменти, які забезпечують структурну підтримку та підтримують механічну цілісність епітеліальних клітин. Завдяки цьому шкіра може витримувати тертя та тиск, що важливо для захисту підлеглих тканин і забезпечення нормальної функції шкіри.
Патогенні варіанти в одній копії гена KRT16 порушують формування мережі кератинових проміжних філаментів і спричиняють пахіоніхію вроджену, рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли кератин 16 не функціонує належним чином, клітини шкіри стають крихкими і схильними до утворення пухирів, що може вражати долоні, підошви, нігті та інші ділянки, викликаючи такі проблеми, як болючі мозолі, потовщення нігтів і утворення пухирів після незначної травми.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена пахіоніхія ORPHA:2309Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
