SLC45A2 — Розчинний носій родини 45, член 2

Ген SLC45A2 кодує мембранний транспортний білок, який знаходиться переважно в меланосомах — пігмент-продукуючих органелах у меланоцитах. Цей транспортер допомагає регулювати внутрішнє середовище меланосом, переміщуючи малі молекули через мембрану, що підтримує виробництво меланіну — пігменту, відповідального за колір шкіри, волосся та очей. Завдяки цьому він забезпечує правильну пігментацію та захищає клітини шкіри від пошкодження ультрафіолетовим випромінюванням. Цей процес важливий для нормальної пігментації та розвитку зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC45A2 порушують функцію транспортера та спричиняють окулошкірний альбінізм типу 4 — розлад пігментації. Коли транспортер не працює належним чином, виробництво меланіну знижується або відсутнє, що може впливати на шкіру, волосся та очі, спричиняючи такі проблеми, як дуже світла шкіра та волосся, проблеми із зором та підвищена чутливість до сонячного світла.