Біологічна функція та патогенез
Ген TCF12 кодує транскрипційний фактор 12, білок, який знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію, особливо під час розвитку нервової системи та скелета. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують тканини. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, формування черепа та правильного функціонування різних органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена TCF12 порушують нормальну функцію транскрипційного фактора 12 і спричиняють стан, відомий як краніосиностоз, пов'язаний з TCF12, — розлад, що характеризується передчасним зрощенням кісток черепа. Коли білок не працює належним чином, сигналізація, яка контролює ріст кісток черепа, порушується, що може впливати на форму голови та спричиняти такі проблеми, як аномальна форма голови, затримка розвитку, а іноді й аномалії кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Несиндромальний бікоронарний краніосиностоз ORPHA:35099Спадкова мутація
-
Позаскелетна міксоїдна хондросаркома ORPHA:209916Частина злитого гена
