Клінічний опис та значення
Набряк мозочка — це аномальне накопичення рідини в тканині мозочка, що призводить до набряку та підвищення тиску в задній черепній ямці. Він може виникати внаслідок різних причин, включаючи ішемічний інсульт, крововилив, інфекцію, травму або пухлини, і може розвиватися гостро або хронічно. Клінічно він проявляється такими симптомами, як сильний головний біль, нудота, блювання, запаморочення, нестійка хода (атаксія) та порушення зору. У міру прогресування набряку він може стискати стовбур мозку та порушувати відтік спинномозкової рідини, що потенційно призводить до гідроцефалії, порушення свідомості та небезпечного для життя вклинення. Основний механізм включає порушення гематоенцефалічного бар'єру, клітинний набряк та порушення кліренсу рідини, що разом підвищує внутрішньочерепний тиск.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)