Біологічна функція та патогенез
Ген NHS кодує регулятор ремоделювання актину NHS, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. NHS допомагає контролювати організацію актинових філаментів, які є структурними компонентами клітини, що забезпечують зміну форми та рух клітин. Регулюючи ремоделювання актину, NHS дозволяє клітинам змінювати форму, мігрувати та правильно формувати тканини. Цей процес важливий для розвитку очей, зубів та інших структур під час ембріонального росту.
Патогенні варіанти в гені NHS порушують ремоделювання актину та спричиняють синдром Нанса-Хорана, рідкісний генетичний розлад. Коли NHS не працює належним чином, організація актину порушується, що може впливати на очі, зуби та мозок, призводячи до таких проблем, як вроджена катаракта, аномалії зубів та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Рання ядерна катаракта ORPHA:98991Спадкова мутація
-
Синдром Нанса-Хорана ORPHA:627Спадкова мутація
-
Тотальна катаракта з раннім початком ORPHA:98994Кандидатний ген
