Біологічна функція та патогенез
Ген CCT5 кодує субодиницю шапероніну, що містить TCP1 (CCT), також відомого як TRiC, який знаходиться переважно в цитоплазмі. CCT — це велика молекулярна машина, яка допомагає іншим білкам набувати правильної тривимірної форми. Допомагаючи у фолдингу білків, CCT забезпечує правильне функціонування багатьох важливих білків, таких як актин і тубулін. Цей процес важливий для підтримки структурної цілісності клітин, а також для нормального поділу та руху клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CCT5 порушують функцію шапероніну CCT і спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад, що характеризується спастичною параплегією, нейропатією та затримкою розвитку. Коли субодиниця CCT5 не працює належним чином, білки не можуть правильно згортатися і можуть накопичуватися або не виконувати свої звичайні функції, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість, слабкість і втрата чутливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
