FGF9 — фактор росту фібробластів 9

Ген FGF9 кодує фактор росту фібробластів 9, секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та зв'язується з рецепторами фактора росту фібробластів на поверхні клітини. FGF9 допомагає контролювати проліферацію, диференціацію та виживання клітин, активуючи сигнальні шляхи, такі як MAPK та PI3K/AKT. Завдяки цьому він регулює важливі процеси, такі як ембріональний розвиток, формування кісток та відновлення тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, легень і гонад, а також для нормального загоєння ран.

Патогенні варіанти в одній копії гена FGF9 можуть порушувати ці сигнальні шляхи та спричиняти синдром множинних синостозів, рідкісний порушення розвитку скелета. Коли FGF9 не працює належним чином, виникає аномальне зрощення кісток, що може вражати кисті, стопи та інші суглоби і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча скутість суглобів, низький зріст і втрата слуху.