Головна › Гени › GDF5 — фактор росту та диференціації 5
HGNC: GDF5

GDF5 — фактор росту та диференціації 5

International Name (EN): growth differentiation factor 5

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GDF5 кодує фактор росту та диференціації 5, секретований сигнальний білок, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі кісток і суглобів, що розвиваються. GDF5 допомагає контролювати ріст і диференціацію хрящових і кісткових клітин, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини та активуючи сигнальні шляхи SMAD. Таким чином він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали, що керують формуванням скелета. Цей процес важливий для нормального розвитку кісток, суглобів і хрящів.

Патогенні варіанти в одній копії гена GDF5 порушують цю сигналізацію та спричиняють скелетні розлади, такі як брахідактилія типу C і синдром множинних синостозів, які є захворюваннями, що впливають на розвиток кінцівок і суглобів. Коли GDF5 не працює належним чином, формування хрящів і кісток стає аномальним, що може впливати на кисті, стопи та інші суглоби і спричиняти такі проблеми, як короткі пальці, зрощені суглоби та скелетні деформації.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →