Біологічна функція та патогенез
Ген CEP126 кодує центросомний білок, який переважно знаходиться в центросомі та мітотичному веретені. CEP126 допомагає організовувати мікротрубочки та підтримувати цілісність центросоми, що необхідно для правильного поділу клітин і формування війок. Завдяки цьому забезпечується точний розподіл хромосом і нормальне функціонування клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені CEP126 можуть порушити функцію центросоми та спричинити розлад, подібний до циліопатії. Коли CEP126 не працює належним чином, клітини можуть ділитися неправильно, а війки можуть формуватися некоректно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, скелетні аномалії та порушення зору чи слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Мономелічна аміотрофія ORPHA:65684Major susceptibility factor in
