Біологічна функція та патогенез
Ген YARS2 кодує тирозил-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту тирозин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є критичним кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти необхідні білки для виробництва енергії та функціонування клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин, які потребують багато енергії, таких як м’язи, серце та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена YARS2 порушують здатність ферменту приєднувати тирозин до тРНК і спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, включаючи міопатію, лактатний ацидоз і сидеробластну анемію (MLASA). Коли тирозил-тРНК-синтетаза 2 не працює належним чином, виробництво мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та токсичного накопичення заліза в еритроцитах. Це може вражати м’язи, серце та кров, спричиняючи такі проблеми, як м’язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень та анемія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
