Головна › Гени › PUS1 — псевдоуридинсинтаза 1
HGNC: PUS1

PUS1 — псевдоуридинсинтаза 1

International Name (EN): pseudouridine synthase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PUS1 кодує псевдоуридинсинтазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. PUS1 допомагає модифікувати молекули РНК, перетворюючи уридин на псевдоуридин, що стабілізує структуру РНК і забезпечує правильну трансляцію генетичної інформації в білки. Завдяки цьому клітини можуть правильно виробляти білки та підтримувати нормальний енергетичний обмін. Цей процес важливий для функціонування багатьох тканин, особливо м'язів і нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PUS1 порушують модифікацію РНК і спричиняють дефіцит псевдоуридинсинтази 1, рідкісний метаболічний розлад. Коли псевдоуридинсинтаза 1 не працює належним чином, молекули РНК не модифікуються правильно, що може впливати на м'язи, кров і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та анемія.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →