Біологічна функція та патогенез
Ген CCND2 кодує циклін D2, білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Циклін D2 допомагає контролювати клітинний цикл, зв'язуючись з циклін-залежними кіназами (CDK4 і CDK6) і регулюючи перехід від фази G1 до фази S. Завдяки цьому він дозволяє клітинам рости і ділитися контрольованим чином. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CCND2 порушують цю регуляцію і спричиняють синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії (MPPH), розлад розвитку. Коли циклін D2 стає надто активним або не руйнується належним чином, клітини надмірно діляться, що призводить до аномального збільшення мозку та інших проблем, таких як затримка розвитку, судоми та аномалії кистей або стоп.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
