Біологічна функція та патогенез
Ген AKT3 кодує фермент серин/треонін кіназу, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. AKT3 допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, приєднуючи фосфатні групи до цільових білків, що регулює їхню активність. Таким чином він впливає на ріст, поділ та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена AKT3 порушують цю сигналізацію та спричиняють стан, який називається синдромом мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії (MPPH) або інші синдроми надмірного росту. Коли AKT3 стає надмірно активним, це призводить до надмірного росту та поділу клітин, що може вражати мозок і кінцівки, викликаючи такі симптоми, як аномально велика голова, затримка розвитку, судоми та додаткові пальці на руках або ногах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гемімегаленцефалія ORPHA:99802Соматична мутація
-
Спадкова мутація
