Біологічна функція та патогенез
Ген LIPE кодує гормон-чутливу ліпазу (HSL) — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на ліпідних краплях у жирових клітинах (адипоцитах) і тканинах, що продукують стероїди. HSL допомагає розщеплювати запасені жири (тригліцериди) на вільні жирні кислоти та гліцерин — процес, який називається ліполізом. Завдяки цьому він дозволяє організму мобілізувати енергетичні запаси та забезпечує попередники для вироблення гормонів. Цей процес важливий для підтримки енергетичного балансу, особливо під час голодування або фізичних навантажень, і для нормального ліпідного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LIPE порушують розщеплення запасених жирів і спричиняють рідкісне захворювання — дефіцит гормон-чутливої ліпази, метаболічну хворобу накопичення ліпідів. Коли HSL не працює належним чином, тригліцериди аномально накопичуються в жирових клітинах та інших тканинах, що може вражати печінку, м'язи та надниркові залози, і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, підвищення рівня печінкових ферментів і недостатність надниркових залоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з LIPE ORPHA:435660Спадкова мутація
