GPKOW — G-patch домен та KOW мотиви

Ген GPKOW кодує білок, що містить G-patch домен і кілька KOW мотивів, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати сплайсинг пре-мРНК, взаємодіючи з іншими факторами сплайсингу та РНК, забезпечуючи правильне видалення інтронів і з'єднання екзонів. Завдяки цьому він дозволяє утворення правильно оброблених матричних РНК, необхідних для синтезу багатьох білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему.

Патогенні варіанти в гені GPKOW порушують сплайсинг пре-мРНК і спричиняють рідкісний X-зчеплений розлад розвитку, відомий як інтелектуальний розлад розвитку, пов'язаний з GPKOW. Коли білок GPKOW не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків або зниження їх виробництва, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.