Клінічний опис та значення
Пролапс аортального клапана — це структурна вада серця, при якій одна або кілька стулок аортального клапана аномально випинаються в порожнину лівого шлуночка під час діастоли, замість того щоб щільно стулятися. Це виникає внаслідок ослаблення або надлишковості тканин стулок, часто пов'язаного зі сполучнотканинними захворюваннями, такими як синдром Марфана або двостулковий аортальний клапан. У результаті клапан може негерметично закриватися, що призводить до аортальної регургітації — зворотного току крові в лівий шлуночок. Пацієнти можуть залишатися безсимптомними протягом багатьох років, але прогресування недостатності може спричинити задишку, втому, серцебиття або біль у грудях. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою ехокардіографії, яка візуалізує пролапс стулки та оцінює ступінь регургітації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)