Клінічний опис та значення
Субартеріальний дефект міжшлуночкової перегородки — це вроджена вада серця, при якій є аномальний отвір у верхній частині перегородки, що розділяє два нижні відділи серця, безпосередньо під аортальним і пульмональним клапанами. Цей тип дефекту дозволяє збагаченій киснем крові з лівого шлуночка потрапляти в правий шлуночок, що призводить до збільшення кровотоку в легенях і додаткового навантаження на серце. Це одна з рідкісних форм дефекту міжшлуночкової перегородки, що становить близько 5–7% випадків, і частіше зустрічається в осіб азійського походження. Симптоми можуть включати задишку, погане годування, прискорене дихання та затримку росту в немовлят; без лікування це може призвести до легеневої гіпертензії та серцевої недостатності. Стан виникає внаслідок порушення розвитку вихідного тракту ембріонального серця протягом перших восьми тижнів вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)