Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія стулок аортального клапана — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку стулок (куспідів), що утворюють аортальний клапан, який контролює потік крові з лівого шлуночка серця в аорту. У нормі клапан має три тонкі, гнучкі стулки, які плавно відкриваються та закриваються; однак при цьому стані стулки можуть бути потовщеними, зрощеними, деформованими або зменшеними в кількості (наприклад, при двостулковому аортальному клапані). Ці аномалії можуть призводити до турбулентного потоку крові, стенозу клапана (звуження) або регургітації (зворотного току), що потенційно спричиняє такі симптоми, як біль у грудях, задишка або втома. Стан часто є вродженим, але також може виникати внаслідок набутих захворювань, таких як ревматична лихоманка або дегенеративна кальцифікація. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ехокардіографії, а лікування залежить від тяжкості дисфункції клапана.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)