Клінічний опис та значення
Плямиста атрофія ретинального пігментного епітелію — це стан, при якому ретинальний пігментний епітелій (РПЕ), підтримуючий шар пігментованих клітин під сітківкою, зазнає нерівномірної, локальної дегенерації. Ця атрофія проявляється як розсіяні ділянки депігментації та витончення, часто видимі при офтальмоскопії як плямисті або крапчасті ураження. РПЕ є важливим для підтримки здоров'я фоторецепторів, тому його атрофія може призвести до прогресуючої втрати зору, особливо вражаючи центральний або периферичний зір залежно від локалізації. Стан може бути пов'язаний з різними спадковими дистрофіями сітківки, віковою макулярною дегенерацією або запальними захворюваннями ока. Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як розмитість зору, скотоми або труднощі з нічним зором, хоча деякі випадки залишаються безсимптомними на ранніх стадіях.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатностіЧасто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)