Клінічний опис та значення
Зв'язка, що підвішує кришталик, також відома як циліарна зонула, — це кільце з тонких прозорих волокон, які з'єднують кришталик з циліарним тілом і утримують його в центрі ока. Аномалія морфології цієї зв'язки означає, що ці волокна структурно змінені — вони можуть бути занадто слабкими, занадто малочисельними, аномально товстими або неправильно розташованими. Це може призвести до нестабільності кришталика, викликаючи його зміщення з нормального положення (ектопія кришталика) або зміну форми, що спотворює зір. Стан може бути ізольованим або частиною генетичного синдрому, і може спричиняти такі симптоми, як розмитість зору, двоїння або підвищений ризик вивиху кришталика. Основні механізми часто включають дефекти білків, що складають зв'язку, таких як фібрилін, або помилки розвитку циліарного тіла.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)