Клінічний опис та значення
Агенезія задньої частки гіпофіза — це рідкісний вроджений стан, при якому задня частка гіпофіза не розвивається. Задня частка гіпофіза в нормі зберігає та вивільняє антидіуретичний гормон (АДГ) і окситоцин, які виробляються в гіпоталамусі. Коли вона відсутня, ці гормони не можуть правильно секретуватися, що призводить до дефіциту АДГ, відомого як центральний нецукровий діабет. Це проявляється надмірною спрагою та виділенням великої кількості розведеної сечі, і може супроводжуватися іншими аномаліями серединних структур мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)