Біологічна функція та патогенез
Ген VANGL2 кодує мембранний білок, який є частиною шляху планарної полярності клітин (PCP), що координує орієнтацію клітин у тканинах. VANGL2 розташований у клітинній мембрані та допомагає організовувати цитоскелет і спрямовувати рух клітин, взаємодіючи з іншими білками PCP. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для закриття нервової трубки та формування внутрішнього вуха і серця.
Патогенні варіанти в гені VANGL2 порушують сигналізацію планарної полярності клітин і спричиняють дефекти нервової трубки, групу вроджених вад. Коли VANGL2 не працює належним чином, клітини не орієнтуються правильно, що призводить до неповного закриття нервової трубки, що може впливати на головний і спинний мозок і викликати такі проблеми, як spina bifida та аненцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольована аненцефалія ORPHA:563609Major susceptibility factor in
-
Ізольована екзенцефалія ORPHA:563612Major susceptibility factor in
