Клінічний опис та значення
Гіпоплазія лобової кістки — це вроджений або набутий стан, при якому лобова кістка черепа недорозвинена, що призводить до меншого та плоскішого лоба, ніж у нормі. Це може спричинити ряд особливостей обличчя, включаючи похилий лоб, виражені надбрівні дуги та зменшений передньо-задній розмір черепа. Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як краніосиностоз або фронтоназальна дисплазія. Фізіологічно він виникає внаслідок зниженої остеобластичної активності або передчасного зрощення лобових швів під час внутрішньоутробного розвитку. Клінічно може супроводжуватися підвищеним внутрішньочерепним тиском, порушеннями зору або затримкою розвитку, якщо присутні супутні аномалії головного мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)