Біологічна функція та патогенез
Ген MTHFR кодує фермент метилентетрагідрофолатредуктазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає перетворювати 5,10-метилентетрагідрофолат у 5-метилтетрагідрофолат, ключову форму фолату, яка використовується для перетворення гомоцистеїну в метіонін. Завдяки цьому він допомагає регулювати рівні гомоцистеїну та метіоніну, які важливі для багатьох клітинних процесів, включаючи синтез ДНК і метилювання. Цей процес важливий для загального здоров'я, особливо для серцево-судинної системи та правильного розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MTHFR можуть порушити функцію ферменту та спричинити тяжкий дефіцит MTHFR, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, гомоцистеїн може накопичуватися в крові та завдавати шкоди різним органам, що призводить до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та проблеми зі згортанням крові. Навіть легші варіанти в одній копії гена можуть впливати на активність ферменту та підвищувати ризик певних станів, таких як серцево-судинні захворювання та дефекти нервової трубки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Ізольована аненцефалія ORPHA:563609Major susceptibility factor in
-
Ізольована екзенцефалія ORPHA:563612Major susceptibility factor in
