Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія носової перегородки — це вроджена структурна аномалія, при якій хрящова та кісткова тканини, що розділяють носову порожнину, повністю відсутні (аплазія) або недорозвинені (гіпоплазія). Цей стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого краніофаціального синдрому, і часто призводить до сплощеного або вкороченого носа, закладеності носа та утрудненого дихання. Фізіологічно носова перегородка є важливою для нормального росту обличчя, тому її дефіцит може також впливати на розвиток середньої зони обличчя та прикус. Діагностика зазвичай проводиться шляхом фізикального огляду, ендоскопії носа та візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ. Лікування може включати хірургічну реконструкцію для покращення як функції, так і зовнішнього вигляду, залежно від тяжкості та супутніх аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)