Біологічна функція та патогенез
Ген LAMC2 кодує ламінінову субодиницю гамма 2, компонент ламініну-332 (ламініну-5), який знаходиться переважно в базальній мембрані, тонкому шарі позаклітинного матриксу, що відокремлює епітеліальні клітини від підлеглих тканин. Цей білок допомагає формувати гетеротримерні молекули ламініну, які зв'язуються з інтегринами та іншими рецепторами на поверхні клітин, забезпечуючи структурну підтримку та сигнальні підказки. Завдяки цьому він сприяє адгезії, міграції та проліферації клітин, а також допомагає прикріплювати епітеліальні клітини до базальної мембрани. Цей процес важливий для цілісності та відновлення епітеліальних тканин, особливо в шкірі та інших багатошарових епітеліях.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMC2 порушують утворення ламініну-332 і спричиняють юнкціональний епідермоліз бульозний, тяжкий бульозний шкірний розлад. Коли ламінін-332 відсутній або нефункціональний, шкіра відокремлюється від підлеглої дерми, що призводить до крихкості шкіри, хронічних ран та утворення пухирів. Це може вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як пухирі, рубцювання та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
