Біологічна функція та патогенез
Ген LAMA3 кодує ламінінову субодиницю альфа 3, білок, який є компонентом ламініну-5 та ламініну-6, що знаходяться переважно в базальній мембрані, тонкому шарі позаклітинного матриксу, який відокремлює епітеліальні клітини від підлеглих тканин. LAMA3 допомагає прикріплювати епітеліальні клітини до базальної мембрани, зв'язуючись з іншими субодиницями ламініну та рецепторами на поверхні клітин, такими як інтегрини. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та регулює адгезію, міграцію та проліферацію клітин. Цей процес важливий для цілісності та відновлення шкіри та інших епітеліальних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMA3 порушують утворення ламініну-5 та ламініну-6 і спричиняють юнкціональний бульозний епідермоліз, тяжкий бульозний розлад шкіри. Коли ламінінова субодиниця альфа 3 не працює належним чином, шкіра стає надзвичайно крихкою і відшаровується від підлеглої тканини, що призводить до хронічних ран, утворення пухирів та інфекцій. Це може вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як утворення пухирів, рубцювання та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ларинго-оніхо-шкірний синдром ORPHA:2407Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
